Àü»çü, ´Ü¹éü ºÐ¼® ÅëÇØ Áúȯ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚÀÇ ÀÛ¿ë¿ø¸® ±Ô¸í
¾ÏÇʵåÁõÈıº ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ¹× À¯ÀüÀÚ°¡À§ È°¿ë
°ü·Ã ÁúȯÀÇ Á¶±âºÐÀÚÁø´Ü À§ÇÑ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î È°¿ë ±â´ë
ÀÚÆóÁõÀ» ºñ·ÔÇÑ ¿øÀκҸí, Ä¡·áºÎÀçÀÇ Á¤½ÅÁúȯ ¿¬±¸´Â ¼¼°èÀûÀ¸·Îµµ °úÇÐÀûÀÎ Á¢±ÙÀÌ ¾î·Á¿î ºÐ¾ß¿´Áö¸¸, Ãֱ٠ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ È°¿ë ¹× À¯ÀüÀÚ°¡À§±â¼ú°ú °°Àº »ý¸í°úÇбâ¼úÀÇ Çõ¸íÀûÀÎ ¹ßÀüÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿©, ÀÌÁ¦¼¾ß Áúº´ÀÇ ¿øÀεéÀÌ Á¶±Ý¾¿ ¹àÇôÁö°í ÀÖ´Â ½ÇÁ¤ÀÌ´Ù.
ÀÚÆóÁõÀ» ºñ·ÔÇÑ Á¤½ÅÁúȯ°ú °ü·ÃÇÏ¿© Ãֱ٠ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ È°¿ë ¹× À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼ú µîÀÇ ¹ßÀüÀ¸·Î È°¹ßÇÑ ¿¬±¸°¡ ÀÌ·ïÁö°í ÀÖ´Ù.
±èöÈñ Ãæ³²´ëÇб³ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀ µî ±¹Á¦°øµ¿¿¬±¸ÆÀÀÌ ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾ÖÀÇ »õ·Î¿î ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³Â´Ù°í ¹àÇû´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ¹ß´ÞÀå¾Ö¿Í ÁöÀûÀå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¾ÏÇʵåÁõÈıº(Armfield syndrome) °¡°èÀÇ À¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®À» ÅëÇÏ¿© ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ(FAM50A)¸¦ ¹ß±¼ÇØ ³Â´Ù. ³ª¾Æ°¡ ¹ß±¼µÈ Èĺ¸À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¦ºê¶óÇǽ¬ ¸ðµ¨µ¿¹° ¹× À¯ÀüÀÚ°¡À§±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© Áúȯ¸ðµ¨¸µ¿¡ ¼º°øÇÏ¿´´Ù. °ü·Ã ÁúȯÀÇ Á¶±âºÐÀÚÁø´ÜÀ» À§ÇÑ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î¼ÀÇ È°¿ëÀÌ ±â´ëµÈ´Ù.°úÇбâ¼úÁ¤º¸Åë½ÅºÎ¿Í Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀÌ ÃßÁøÇÏ´Â ¹ÙÀÌ¿ÀÀÇ·á±â¼ú°³¹ß»ç¾÷_¿¬±¸¼ÒÀçÁö¿ø»ç¾÷(Áúȯ¸ðµ¨¸µÁ¦ºê¶óÇǽ¬ÀºÇà)ÀÇ Áö¿øÀ¸·Î ¼öÇàµÈ À̹ø ¿¬±¸ÀÇ ¼º°ú´Â »ý¸í°úÇÐ ºÐ¾ß ±¹Á¦ÇмúÁö ³×ÀÌóĿ¹Â´ÏÄÉÀ̼ÇÁî(Nature Communications)¿¡ 7¿ù 23ÀÏ °ÔÀçµÇ¾ú´Ù.
ÇÑÆí ¿¬±¸¼ÒÀç ºÐ¾ç½ÅûÀº ±¹°¡ÁöÁ¤ Áúȯ¸ðµ¨¸µÁ¦ºê¶óÇǽ¬ÀºÇàÀ» ÅëÇØ °¡´ÉÇÏ´Ù.
³í¹®¸íÀº Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathyÀ̸ç ÀúÀÚ´Â ±èöÈñ ±³¼ö(±³½ÅÀúÀÚ/Ãæ³²´ëÇб³), ÀÌÀ¯¸® ¹Ú»ç(Á¦1ÀúÀÚ/Ãæ³²´ëÇб³)ÀÌ´Ù.
¡àÁֿ俬±¸
1. ¿¬±¸ÀÇ Çʿ伺
¡Û ÀÚÆóÁõÀ» ºñ·ÔÇÑ ¿øÀκҸí, Ä¡·áºÎÀçÀÇ Á¤½ÅÁúȯ ¿¬±¸´Â ¼¼°èÀûÀ¸·Îµµ °úÇÐÀûÀÎ Á¢±ÙÀÌ ¾î·Á¿î ºÐ¾ß¿´Áö¸¸, Ãֱ٠ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ È°¿ë ¹× À¯ÀüÀÚ°¡À§±â¼ú°ú °°Àº »ý¸í°úÇбâ¼úÀÇ Çõ¸íÀûÀÎ ¹ßÀüÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿©, ÀÌÁ¦¼¾ß Áúº´ÀÇ ¿øÀεéÀÌ Á¶±Ý¾¿ ¹àÇôÁö°í ÀÖ´Â ½ÇÁ¤ÀÌ´Ù.
¡Û À¯ÀüÀںм®±â¼úÀº ºñ¿ë ¸é¿¡¼, Áö³ 20¿© ³â°£ 100¸¸¹è ÀÌ»óÀÇ ¹ßÀüÀ» °ÅµìÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ƯÈ÷ Á¤½ÅÁúȯ°ú °°Àº Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ¼¼°èÀûÀÎ °Ô³ð ¿¬±¸´Â ¼ö ¸¸ ¸í, ¼ö ½Ê ¸¸ ¸íÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ÃÖ±Ù ¾î¸¶¾î¸¶ÇÑ ¾ç(ºò µ¥ÀÌÅÍ)ÀÇ È¯ÀÚÀ¯Àüü Á¤º¸°¡ ½ñ¾ÆÁö°í ÀÖ´Ù.
¡Û Á¤½ÅÁúȯ ¹ßº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â Èĺ¸À¯ÀüÀڵ鿡 ´ëÇÑ °ËÁõÀ» À§Çؼ´Â ½±°í, ºü¸£°í, °æÁ¦ÀûÀÎ ¸ðµ¨µ¿¹°ÀÌ ÇÊ¿äÇϸç, ôÃßµ¿¹°ÀÎ Á¦ºê¶óÇǽ¬°¡ ÷´ÜÀÇ À¯ÀüÀÚ°¡À§¿Í Á¢¸ñÇÏ¿©, Áúȯ¸ðµ¨¸µ ¿¬±¸°¡ °¡¼ÓÈ µÇ°í ÀÖ´Ù.
¡Û Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ ¹ß±¼Àº, °ü·Ã ÁúȯÀÇ ºÐÀÚÁø´Ü±â¼ú °³¹ßÀ» À§ÇÑ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿ Á¦°ø ¹× Ä¡·áÁ¦ ½Å¾à°³¹ßÀÇ ½Å±Ô ºÐÀÚÇ¥ÀûÀ» Á¦½ÃÇÏ´Â ¿øõ±â¼ú·Î¼ ÃÖ±Ù ¼¼°èÀû ¼öÁØÀÇ ¹ÙÀÌ¿À»ê¾÷ÈÀÇ ÇÙ½ÉÀÌ µÇ°í ÀÖ´Ù.
2. ¿¬±¸³»¿ë
¡Û X-¿°»öü ¿¬°ü ÁöÀûÀå¾Ö(XLID) ȯÀÚ ¿¬±¸´Â ¹Ì±¹ ±×¸°¿ìµåÀ¯ÀüÇм¾ÅÍÀÇ ½´¿ÐÃ÷ ¹Ú»ç¸¦ ºñ·ÔÇÑ ±¹Á¦°øµ¿¿¬±¸·Î ½ÃÀÛÇßÀ¸¸ç, ÇØ´ç ȯÀÚ °¡°è´Â 1999³â óÀ½À¸·Î º¸°íµÇ¾ú°í, ÃÖ±Ù¿¡¼¾ß ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍÀÇ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇØÁ®¼ Èĺ¸À¯ÀüÀÚ°¡ ÃßÁ¤ÀÌ °¡´ÉÇØÁ³°í, º» ¿¬±¸¿¡¼´Â ¼Õ½¬¿î ôÃßµ¿¹°¸ðµ¨ÀÎ Á¦ºê¶óÇǽ¬ ¹× ÃÖ÷´Ü À¯ÀüÀÚ°¡À§±â¼úÀ» Àû¿ëÇÏ¿© ºÐÀÚ±âÀü±îÁö ±Ô¸íÇÏ¿´À¸¸ç, À̹ø ¿¬±¸¼º°ú´Â ȯÀÚ º¸°í¿¡¼ºÎÅÍ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ ¹ß°ß ¹× °ËÁõ±îÁö Àüü 25³â°£ ¿¬±¸³ë·ÂÀÇ »ê¹°ÀÌ´Ù.
* X-¿°»öü ¿¬°ü ÁöÀûÀå¾Ö(XLID, X-linked Intellectual disability) : ÀÚÆóÁõ, ÁöÀûÀå¾Ö µî°ú °°Àº Á¤½ÅÁúȯÀÌ ¿©¾Æ¿¡ ºñÇÏ¿© ³²ÀÚ¾ÆÀ̵éÀÇ ¹ßº´À²ÀÌ 5¹è³ª ¸¹À¸¸ç, ÀÌ´Â x-¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â À¯ÀüÀÚµéÀÌ ÁöÀûÀå¾ÖÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹À½.
¡Û ÀÚÆóÁõÀÇ ÁÖ¿ä¿øÀÎÀ̱⵵ ÇÑ ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÏ´Â ¾ÏÇʵå ÁõÈıº(Armfield syndrome)Àº 4¼¼´ë¿¡ °ÉÄ£ ¿À·£ ±â°£ µ¿¾ÈÀÇ °¡°èµµ ºÐ¼®, À¯ÀüÀÚ Áöµµ ÀÛ¼º ¹× ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®À» ÅëÇÏ¿© ÃÖ±Ù¿¡¼¾ß Áúȯ ¿øÀÎÀÇ Èĺ¸À¯ÀüÀÚ·Î FAM50AÀ» ¼±Á¤ÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù.
¡Û Èĺ¸À¯ÀüÀÚ(FAM50A)¿¡ ´ëÇÑ »ý¸í°úÇÐÀûÀÎ °ËÁõÀ» À§ÇÏ¿©, À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ³ì¾Æ¿ô Á¦ºê¶óÇǽ¬ Áúȯ¸ðµ¨µ¿¹°ÀÇ È®¸³ ¹× Ç¥ÇöÇü ºÐ¼®, À¯ÀüÀÚ ¹ßÇöÀ» ÅëÇÑ È¯ÀÚº¯ÀÌü »ýü±â´ÉºÐ¼®, Ãß°¡ÀûÀ¸·Î Àü»çü ºÐ¼®(RNA seq), ´Ü¹éü µî ÃÑüÀûÀÎ ¿À¹Í½º(omics) ºÐ¼®À» ÅëÇÏ¿© FAM50AÀÌ ÁöÀûÀå¾ÖÀÇ »õ·Î¿î ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚÀÓÀ» ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î ±Ô¸íÇÏ¿´´Ù.
3. ¿¬±¸¼º°ú/±â´ëÈ¿°ú
¡Û ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾ÖÀÇ »õ·Î¿î ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ¸¦ ±Ô¸íÇÏ¿´À¸¸ç, RNA ½ºÇöóÀÌ½Ì (splicing)¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â ÀÎÀÚ°¡ Á¤½ÅÁúȯ ¹ßº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ½ºÇöóÀ̼¼¿À¼Øº´Áõ(spliceosomopathy)À̶ó´Â »õ·Î¿î ¿ø¸® ¹× °³³äÀ» Á¦½Ã ÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù.
¡Û ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö ¿¬±¸ºÐ¾ß¿¡¼ »õ·Î¿î µ¹Æı¸¸¦ Á¦½ÃÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À̹ø ¿¬±¸¼º°ú´Â ´Ü±âÀûÀ¸·Î´Â Á¶±âºÐÀÚÁø´ÜÀ» À§ÇÑ ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î¼ÀÇ Á÷Á¢ÀûÀÎ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇϸç, ÁßÀå±âÀûÀ¸·Î´Â Áúȯ¸ðµ¨¸µÀ» ÅëÇÑ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» À§ÇÑ ¿øõ±â¼ú·Î¼ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇÒ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù.
±×¸² ¼³¸í
(±×¸²1) ¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö ȯÀÚÀÇ °¡°èµµ ¹× ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ ¹ß±¼ ¹× °ËÁõ °úÁ¤
¹ß´ÞÀå¾Ö, ÁöÀûÀå¾Ö¸¦ °¡Áö´Â ¾ÏÇʵåÁõÈıº(Armfield syndrome, 1999³â ù º¸°í)´Â X-¿°»öü ¿¬°üÀ¸·Î ³²ÀÚ¿¡¼¸¸ ¹ßº´ÇÔ. ÇüÁ¦ ȯÀÚÀÇ 20³â Àü, ÈÄÀÇ ¸ð½À. 25³â°£¿¡ °ÉÄ£ °¡°èµµ ¹× ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®À¸·Î È帰¡ µÇ´Â ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚµéÀ» ¼±¹ßÇÔ. À¯ÀüÀÚ°¡À§±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÑ À¯ÀüÀÚ ³ì¾Æ¿ô Á¦ºê¶óÇǽ¬ Á¦ÀÛ, ±×¸®°í Àü»çü, ´Ü¹éü µî Ãß°¡ÀûÀÎ ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®À¸·Î ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ FAM50A¸¦ ±Ô¸íÇÔ
(±×¸²2) ÁöÀûÀå¾Ö ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ°¡ Á¦°ÅÇÑ Áúȯ¸ðµ¨µ¿¹°À» ÀÌ¿ëÇÑ ½Å°æ¹ß´Þ ¿¬±¸
´ëÁ¶±º(wild-type, WT)°ú ºñ±³ÇÑ À¯ÀüÀÚ ³ì¾Æ¿ô(knockout, KO) Á¦ºê¶óÇǽ¬ Ä¡¾îÀÇ ½Å°æ¹ß´Þ °üÂû. ½Å°æ¼¼Æ÷¿¡¼¸¸ ¹ßÇöÇÏ´Â Çü±¤´Ü¹éÁú(GFP) ¹× ½Å°æ¼¼Æ÷ ¹ß»ýÀÎÀÚ(her4.1)ÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ ¹ßÇö °¨¼Ò È®ÀÎ. ³ì¾Æ¿ô µ¿¹°ÀÇ ¹ß´ÞÀÌ»óÀº Àΰ£ Á¤»óÀ¯ÀüÀÚ(WT) µµÀÔ¿¡ ÀÇÇØ È¸º¹µÇ³ª, ȯÀÚ À¯·¡ º¯ÀÌÀ¯ÀüÀÚ(D255N)´Â Â÷À̸¦ º¸ÀÓ
¡à¹Ì´ÏÀÎÅͺä : Ãæ³²´ëÇб³ ±èöÈñ ±³¼ö
- ¿¬±¸¸¦ ½ÃÀÛÇÑ °è±â³ª ¹è°æÀº?
Å©±â 3cmÀÇ ¹°°í±â(Á¦ºê¶óÇǽ¬)¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿©, ÀÚÆóÁõ°ú °°Àº ¿øÀκҸí, Ä¡·áºÎÀçÀÇ Á¤½ÅÁúȯ ¿¬±¸¸¦ À§ÇÑ ¸ðµ¨µ¿¹° °³¹ß¿¡ ³ë·ÂÇÏ°í ÀÖ´Ù. 2009³â ÇϹٵåÀÇ´ë °Ô³ð¿¬±¸¼¾ÅÍ¿ÍÀÇ °øµ¿¿¬±¸¸¦ °è±â·Î ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®¿¡¼ ¹ß±¼µÈ ½Å±ÔÀ¯ÀüÀÚÀÇ ºÐÀÚ±âÀü ±Ô¸í¿¡ ÁýÁßÇÏ°í ÀÖ´Ù.
- ¿¬±¸ Àü°³ °úÁ¤¿¡ ´ëÇÑ ¼Ò°³
2012³âºÎÅÍ´Â X-¿°»öü ¿¬°ü Á¤½ÅÁúȯÀÇ ¼¼°èÀûÀÎ ´ë°¡ÀÎ ¹Ì±¹ ±×¸°¿ìµå°Ô³ð¼¾ÅÍÀÇ Schwartz ¹Ú»ç¿ÍÀÇ °øµ¿¿¬±¸¸¦ ½ÃÀÛÇßÀ¸¸ç, 2015³â ³úÀüÁõ °ü·Ã À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß°ß ÀÌÈÄ, À̹ø ¼º°ú´Â Schwartz ¹Ú»ç¿Í´Â 2¹ø° Äè°ÅÀÌ´Ù. ÁöÀûÀå¾Ö¸¦ °¡Áö´Â Armfield syndromeÀº 1999³â óÀ½ º¸°íµÇ¾ú°í, ÃÖ±Ù¿¡¼¾ß ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®À¸·Î 2015³â Èĺ¸À¯ÀüÀÚ°¡ ¼±Á¤µÇ¾ú°í, ´Ù½Ã À¯ÀüÀÚ°¡À§, Á¦ºê¶óÇǽ¬ À¯ÀüÀÚ ³ì¾Æ¿ô µ¿¹°À» ÀÌ¿ëÇÑ ºÐÀÚ±âÀü ±Ô¸í±îÁö Àüü 25³â°£ ³ë·ÂÀÇ »ê¹°ÀÌ´Ù.
- ¿¬±¸ÇÏ¸é¼ ¾î·Á¿ü´ø Á¡À̳ª Àå¾Ö¿ä¼Ò´Â ¹«¾ùÀÎÁö? ¾î¶»°Ô ±Øº¹(ÇØ°á)ÇÏ¿´´ÂÁö?
Á¦ºê¶óÇǽ¬¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Á¤½ÅÁúȯ °ü·Ã À¯ÀüÀÚ ¿¬±¸´Â ±×µ¿¾È ¿¬±¸½ÇÀÇ ±â¼ú°ú °æÇèÀ¸·Î ¹«³ÇÏ°Ô ÁøÇàÀÌ µÇ¾ú´Ù. ÇÏÁö¸¸, ÀÌ¹Ì Åõ°íÇÑ ³í¹®ÀÇ ¼öÁ¤´Ü°è¿¡¼ ±¹Á¦°øµ¿¿¬±¸ Ã¥ÀÓÀÚµéÀÇ ¿¬±¸½Ç À̵¿, ±×¸®°í ¸·¹ÙÁö¿¡ Äڷγª-19 »çűîÁö °ãÄ¡°Ô µÇ¾î¼, ÃÖÁ¾ ³í¹®¹ßÇ¥±îÁö ºÎµæÀÌ 1³â ÀÌ»ó ´õ ¼Ò¿äµÇ¾ú´Ù. ÇÏÁö¸¸, ±× »çÀÌ¿¡ ¼¼°èÀûÀÎ »ý°Å¿¬±¸¼ÒÀÇ ´Ü¹éü ºÐ¼®°á°ú±îÁö Ãß°¡µÇ¾î¼ °á°úÀûÀ¸·Î´Â ´õ °ªÁø ¿¬±¸¼º°ú°¡ µÇ¾ú´Ù. ±â´Ù¸²°ú Àγ»ÀÇ º¸´äÀ̾ú´Ù.
- À̹ø ¼º°ú, ¹«¾ùÀÌ ´Ù¸¥°¡?
ÀÚÆóÁõÀ» ´ëÇ¥·Î ÇÏ´Â Á¤½ÅÁúȯ ¿¬±¸´Â ¼¼°èÀûÀ¸·Îµµ ¾ÆÁ÷ ºù»êÀÇ ÀÏ°¢¿¡ ºÒ°úÇÏ´Ù. Ãֱ٠ȯÀÚÀ¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ, À¯ÀüÀÚ°¡À§, ±×¸®°í È¿À²ÀûÀÎ Á¦ºê¶óÇǽ¬ ¸ðµ¨µ¿¹°À» ÀÌ¿ëÇÏ¿©, ¼ÒÀ§ “¹Ì±¹ ¼ºÎ°³Ã´½Ã´ë”¿Í °°ÀÌ »õ·Î¿î ¿¬±¸ºÐ¾ßÀÇ ºøÀåÀ» ¿°íÀÖ´Â »óȲÀ̶ó ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ƯÈ÷, ½Å¾à°³¹ß ºÐÀÚŸ°Ù°ú °°Àº ºÎ°¡°¡Ä¡°¡ ³ôÀº “»õ·Î¿î À¯ÀüÀÚ” »ç³ÉÀÌ º»°ÝÀûÀ¸·Î ½ÃÀ۵ǰí ÀÖ´Ù.
- ½Ç¿ëÈµÈ´Ù¸é ¾î¶»°Ô È°¿ëµÉ ¼ö ÀÖ³ª? ½Ç¿ëȸ¦ À§ÇÑ °úÁ¦´Â?
2015³â ¸ÕÀú ¹ß°ßÇÑ ÁöÀûÀå¾Ö/³úÀüÁõ À¯ÀüÀÚÀÇ °æ¿ì´Â, 2018³â ¼¼°èÀûÀΠȯÀÚÀç´ÜÀÌ ¼³¸³µÇ´Â °è±â°¡ µÇ¾ú°í, ´çÀå ºÐÀÚÁø´Ü ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿·Î¼ È°¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. Èñ±ÍÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ ¹ß±¼Àº °ð¹Ù·Î ¹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿ È®º¸¸¦ ¶æÇÏ´Â °ÍÀÌ°í, º» ¿¬±¸½ÇÀº ÈξÀ ´õ ºÎ°¡°¡Ä¡°¡ ³ôÀº ½Å¾à°³¹ßÀ» À§ÇÑ Áö¼ÓÀûÀÎ ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù. ½Å¾à°³¹ß °ü·Ã Àü¹®°¡µéÀÇ °ü½É°ú ÅõÀÚ°¡ Àý½ÇÇÏ´Ù.
- ±âŸ Ưº°ÇÑ ¿¡ÇǼҵ尡 ÀÖ¾ú´Ù¸é?
2018³â º¸°íÇÑ ÀÚÆóÁõ °ü·Ã »ïµ¹ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â ÇöÀç ¸¶¿ì½º, ·§¿¡¼µµ Èļӿ¬±¸°¡ ÇÑâ ÁøÇà Áß¿¡ ÀÖ´Ù. ÇÏÁö¸¸, °øµ¿¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Â ÀÇ´ë±³¼ö´Ô²²¼ ¾ÆÁ÷µµ, “¹°°í±â·Î ¾î¶»°Ô ÀÚÆóÁõ ¿¬±¸¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ´À³Ä?”¶ó°í ¹°À» ¶§´Â ÀÌÁ¦´Â ¿ôÀ½ÀÌ ³ª¿Â´Ù. »ïµ¹ÀÌÀÇ °æ¿ì´Â À¯·ÆƯÇã´Â ÀÌ¹Ì µî·ÏÀÌ µÇ¾ú°í, ÇöÀç ¹Ì±¹Æ¯Çã°¡ ÁøÇà ÁßÀε¥, ¹Ì±¹Æ¯Çã½É»ç°üÀÇ Àǹ®ÀÌ ¶Ç “¾î¶»°Ô ÀÚÆóÁõÀ» ÇϳªÀÇ À¯ÀüÀÚ(monogenic)·Î ¼³¸íÇÒ ¼ö ÀÖ´À³Ä?”¶ó´Â °ÍÀÌ´Ù. À¯ÀüÀںм®±â¼úÀº Áö³ 20³â°£ 100¸¸¹è ÀÌ»óÀ̳ª ¹ßÀüÇÏ°í ÀÖ´Ù. Çö½ÇÀÌ´Ù.
¡à¿¬±¸ÀÚ¼Ò°³
±èöÈñ, ±³½ÅÀúÀÚ
1. ÀÎÀû»çÇ×
¡Û ¼Ò ¼Ó : Ãæ³²´ëÇб³ »ý¹°°úÇаú
2. ÇзÂ
¡Û 1985 - 1990 : °æºÏ´ëÇб³ À¯Àü°øÇаú Çлç
¡Û 1990 - 1992 : °æºÏ´ëÇб³ À¯Àü°øÇаú ¼®»ç
¡Û 1993 - 1997 : Osaka University Medical School ÀÇÇйڻç
3. °æ·Â»çÇ×
¡Û 1997 – 1998 Osaka University Medical School °´¿ø¿¬±¸¿ø
¡Û 1998 – 2001 ¹Ì±¹ ±¹¸³º¸°Ç¿ø (NIH) °´¿ø¿¬±¸¿ø
¡Û 2001 – ÇöÀç Ãæ³²´ëÇб³ »ý¹°°úÇаú ±³¼ö
¡Û 2018 – 2019 Çѱ¹Á¦ºê¶óÇǽ¬¿¬±¸È¸ ȸÀå
¡Û 2018 – ÇöÀç ±¹°¡ÁöÁ¤ Áúȯ¸ðµ¨¸µÁ¦ºê¶óÇǽ¬ÀºÇà ÀºÇàÀå
¡Û 2020 – ÇöÀç Ãæ³²´ëÇб³ »ý¹°°øÇבּ¸¼Ò ¼ÒÀå
¡Û 2020 – ÇöÀç Çѱ¹»ýÈÇкÐÀÚ»ý¹°ÇÐȸ ´ëÀüÃæûºÐȸ ºÐȸÀå
4. Àü¹®ºÐ¾ß Á¤º¸
¡Û ¹ß»ýÀ¯ÀüÇÐ (ÀÚÆóÁõÀ» ºñ·ÔÇÑ Á¶Çöº´, ADHD, ¿ì¿ïÁõ, Áßµ¶ µî °¨Á¤°ü·Ã Á¤½ÅÁúȯ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ ¹ß±¼ ¹× ±Ô¸í)
5. ¿¬±¸Áö¿ø Á¤º¸
¡Û 2018 ~ ÇöÀç : °úÇбâ¼úÁ¤º¸Åë½ÅºÎ‧Çѱ¹¿¬±¸Àç´Ü ¿¬±¸¼ÒÀçÁö¿ø»ç¾÷
ÀÌÀ¯¸®, Á¦1ÀúÀÚ
1. ÀÎÀû»çÇ×
¡Û ¼Ò ¼Ó : Ãæ³²´ëÇб³ »ý¹°°úÇаú
2. ÇзÂ
¡Û 2006 - 2010 : Ãæ³²´ëÇб³ »ý¹°Çаú Çлç
¡Û 2011 - 2014 : Ãæ³²´ëÇб³ ´ëÇпø »ý¸í°úÇаú ¼®»ç
¡Û 2015 - 2020 : Ãæ³²´ëÇб³ ´ëÇпø »ý¸í°úÇаú ¹Ú»ç
3. Àü¹®ºÐ¾ß Á¤º¸ : ¹ß»ýÀ¯ÀüÇÐ
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